Молекулярно-генетические исследования

Исследование полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла (MTHFR, MTR и MTRR) Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы) Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ генов SRY, AMEL) Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме (с заключением) Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор)

Предрасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе (MTHFR, MTRR, MTR) Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT (предрасположенность к заболеваниям, провоцируемыми факторами внешней среды) Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников) Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы Анализ мутаций гена гемохроматоза

Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH) Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях (CFTR, PAH, SMN1, GJB2) Предрасположенность к раку предстательной железы Предрасположенность к раку молочной железы Предрасположенность к развитию тромбофилий Предрасположенность к развитию артериальной гипертонии ДНК-диагностика синдрома Жильбера Выявление мутаций в генах свертывающий системы по 5 параметрам (факторы II, V,VII, MTHFR, PAI) Выявление мутаций в генах свертывающий системы по 2 параметрам (факторы II, V ) Муковисцидоз. Частые мутации в гене CFTR (метод пиросеквенирование)