Неинвазивный пренатальный генетический тест

ДОТ тест

Столичная диагностика предлагает Вашему вниманию новое уникальное неинвазивное исследование для диагностики наиболее распространенных хромосомных синдромов, таких как синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) или синдром Патау (трисомия 13 хромосомы), синдром Тернера (моносомия Х-хромосомы, ХО) с высокой точностью и минимальным риском для себя и будущего ребенка.
Новая методика предназначена для уточнения выявленной возможной хромосомной патологии плода по данным УЗИ и данным биохимических рисков, также если в семье есть ребенок с хромосомным синдромом. Анализ также рекомендуется проводить беременным старше 35 лет и в качестве скринингового теста для диагностики трисомий 13,18,21 хромосом и моносомии Х хромосомы.
ДОТ тест 3
Неинвазивный пренатальный тест является безопасной альтернативной методикой амниоцентезу, поэтому не вызывает опасности прерывания беременности. По сравнению с другими исследованиями, позволяет получить более точную информацию (точность выше 99,9%), чем оценка вероятности наличия хромосомных синдромов с помощью биохимического скрининга.
ДОТ тест 4
Технология неинвазивного пренатального теста заключается в выделении из крови беременной женщины ДНК плода и выполнения анализа с помощью новейшей технологии секвенирования, которая позволяет определить ряд тяжелых и наиболее распространенных хромосомных синдромов. Проведенные медицинские исследования показали, что наиболее эффективным методом скрининга трисомии 21 хромосомы является исследование внеклеточной ДНК, выделенной из плазмы крови матери. Результаты исследований были опубликованы в ведущих журналах для акушеров и гинекологов. (Nicolaides et al, Prenatal Diagnosis,2013)
ДОТ тест 5
Существующие программы скрининга могут лишь указать на вероятность (например, 1 из 50 или 1 из 5000) того, что беременность протекает с хромосомной патологией. При биохимическом скрининге, 1/6 случаев синдрома Дауна остается не выявленным. В то же время, среди женщин, имеющих положительные результаты биохимического скрининга (где риск синдрома Дауна выше общепопуляционного), 95% вынашивают здорового ребенка, подвергаясь ненужному беспокойству и угрозе выкидыша в результате амниоцентеза. Благодаря методике неинвазивного пренатального теста, можно будет уточнить с точностью до 99,9% наличие или отсутствие у ребенка хромосомной патологии по 13, 18 и 21 хромосоме и моносомии Х хромосомы.
ДОТ тест 2
Для выполнения исследования необходима кровь матери (правила взятия см. ниже).
Предоставление биоматериала ДНК отца (буккальный соскоб) является желательным для снижения вероятности редких случаев, требующих перезабора материала матери.
Ограничения:
Неинвазивный Пренатальный Тест является информативным исследованием, начиная с 9 недели одноплодной беременности. Используется только при прогрессирующей одноплодной беременности. Не проводится для пациенток ЭКО при суррогатном материнстве и при использовании донорской яйцеклетки. Также недопустимо проведение исследования у пациенток с пересадками костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе.
Срок выполнения: до 12 рабочих дней

ИНСТРУКЦИЯ ПО СБОРУ БИОМАТЕРИАЛА на Неинвазивный Пренатальный Тест

Сдать кровь на «Неинвазивный Пренатальный Тест» можно независимо от времени приема пищи.
За 20 минут до сдачи крови можно съесть что-нибудь сладкое (шоколад, сладкий сок), что повысит концентрацию фетальной ДНК («свободно циркулирующей ДНК плода»).
Кровь пациентки
1. Взять кровь пациентки в две 10 мл пробирки, поставляемые в наборе. Всего необходимо собрать не менее 16 мл крови.
2. Сразу после забора крови пробирку перевернуть 10 раз для перемешивания крови с реактивом. Пробирки не встряхивать!
3. Пробирки промаркировать, обернуть гелевой упаковкой и поместить в металлизированный конверт.

Формат записи паспортных данных на пробирке
Сначала идёт ФАМИЛИЯ («Last name»), а затем ИМЯ («First name»), чётко и разборчиво – всё печатными заглавными латинскими буквами.
В поле DOB MM/DD/YYYY (дата рождения) следует писать последовательно:
а) сначала 2 цифры месяца «ММ»
б) затем 2 цифры числа месяца «DD»
в) затем 4 цифры года «YYYY»
Пример:
пациентка Мария Петровна Иванова, дата рождения 21 декабря 1983 года,
записывается следующим образом: IVANOVA MARIA DOB 12/21/1983
Предложите Пациентке самой записать свои Фамилию и Имя на английском так, как записано в загранпаспорте или на банковской карточке, а только после этого процедурная сестра воспроизведёт всё на пробирке. Пусть пациентка лично напишет в бланке ФИО полностью, дату рождения и проверит, как процедурная сестра воспроизвела эти данные на пробирках, а затем поставит рядом в бланке свою роспись.

4. Наклеить 1 (один) штрих-код в верхний правый угол направления, а оставшиеся 2 (два) оставить в наборе.
5. Поместить металлизированный конверт с образцами крови в набор Natera. Набор с собранными образцами хранить при комнатной температуре.
6. Доставка образцов в лабораторию строго в день взятия материала

Инструкция по забору образца букального эпителия (ДНК биологического отца)

  • Не есть в течение 30 мин до взятия мазка.
  • Прополоскать рот чистой водой.
  • Чётко записать информацию на этикетке с образцом букального эпителия с именем и датой рождения отца (формат записи такой же, как и в случае с кровью матери, латинскими буквами)
  • Вскрыть тубу с тампоном и снять колпачок.
  • Вынуть палочку с ватным тампоном из тубы и энергично потереть тампоном вперёд-назад по внутренней поверхности щеки в течение 60 секунд. Движения должны быть с усилием, но без болезненных ощущений.
  • Вернуть палочку с тампоном в оригинальную тубу и положить на ровную поверхность для высыхания. Не закрывать колпачок.
  • Оставить тампон на 15 минут. Затем плотно закрыть колпачок тубы.
Скоро в Столичной Диагностике